Câncer de mama é hereditário? Entenda o risco familiar

Câncer de mama é hereditário? Entenda quando o histórico familiar aumenta o risco e quais situações podem exigir uma avaliação mais cuidadosa.

Câncer de mama é hereditário? Entenda quando o histórico familiar aumenta o risco

Quando uma mãe, irmã, tia ou avó recebe o diagnóstico de câncer de mama, é comum que outras mulheres da família passem a se perguntar se também desenvolverão a doença. O histórico familiar realmente faz parte da avaliação de risco, mas ter um parente com câncer de mama não significa, por si só, que exista uma condição hereditária.

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), os casos de câncer de mama relacionados à predisposição hereditária representam aproximadamente 5% a 10% do total. Na maioria das situações, portanto, o câncer de mama não está ligado a uma mutação genética herdada.

Para entender quando uma família pode apresentar risco aumentado, é necessário observar o conjunto da história: quem teve câncer, qual foi o tipo, a idade no momento do diagnóstico e se existem vários parentes afetados.

O que significa câncer de mama hereditário?

O câncer de mama hereditário está relacionado a alterações genéticas que podem ser transmitidas de uma geração para outra.

Os genes BRCA1 e BRCA2 são os mais conhecidos, mas não são os únicos. Alterações em genes como PALB2, CHEK2, ATM, TP53 e outros também podem estar associadas à predisposição hereditária ao câncer de mama.

Herdar uma mutação desse tipo não significa receber um diagnóstico de câncer. Significa apresentar uma predisposição que pode aumentar a probabilidade de desenvolver determinados tumores ao longo da vida.

É justamente por isso que não se deve usar como sinônimos “histórico familiar” e “câncer hereditário”. Uma família pode apresentar casos de câncer de mama sem que seja identificada uma síndrome genética hereditária.

Ter mãe ou irmã com câncer de mama significa ter alto risco?

O grau de parentesco importa, mas ele não é o único elemento considerado.

Um câncer de mama diagnosticado em uma mãe aos 75 anos, por exemplo, representa uma situação diferente de uma família em que mãe e duas irmãs desenvolveram a doença antes dos 50 anos.

A avaliação fica mais relevante quando existem vários casos de câncer de mama entre parentes consanguíneos, principalmente quando os diagnósticos ocorreram em idades mais jovens.

Também chamam atenção situações como câncer de mama em homem da família e a associação entre casos de câncer de mama e câncer de ovário.

O INCA considera esses padrões familiares entre as situações capazes de sugerir uma predisposição hereditária e um risco mais elevado para a doença.

A análise, portanto, não se resume a responder se alguém da família teve câncer. É preciso compreender como os casos se distribuem entre os parentes e em que momento da vida apareceram.

A idade em que o câncer apareceu na família faz diferença

A idade é uma informação importante porque o câncer de mama se torna mais frequente à medida que a mulher envelhece.

Quando a doença aparece em idade jovem, principalmente dentro de uma família que já apresenta outros casos, o padrão pode justificar uma investigação mais detalhada sobre predisposição hereditária.

Isso não significa que todo câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos tenha origem genética. Da mesma forma, um diagnóstico depois dessa idade não elimina completamente a possibilidade de uma condição hereditária.

O histórico precisa ser interpretado como um conjunto.

Durante uma consulta, saber aproximadamente a idade em que mãe, irmã, avó ou outra familiar recebeu o diagnóstico pode ser mais útil do que apenas informar que “há câncer de mama na família”.

Câncer de ovário também entra na avaliação do histórico familiar

A história familiar não deve se limitar aos tumores da mama.

Algumas alterações genéticas relacionadas ao câncer de mama também podem aumentar o risco de câncer de ovário. Por isso, a ocorrência de câncer de ovário entre parentes consanguíneos, especialmente quando aparece junto a casos de câncer de mama na mesma família, pode modificar a avaliação de risco.

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão entre os exemplos mais conhecidos dessa relação. O próprio INCA inclui a presença de câncer de ovário na família entre os fatores que podem indicar uma predisposição hereditária.

Assim, ao organizar o histórico para uma consulta, é útil considerar não apenas quem teve câncer de mama, mas também casos de câncer de ovário e câncer de mama masculino.

Câncer de mama no lado paterno da família também conta

A predisposição genética pode ser herdada tanto da mãe quanto do pai.

Por isso, ignorar os casos existentes no lado paterno pode deixar de fora informações importantes. Uma avó paterna, uma tia do lado do pai ou até um homem da família com câncer de mama podem fazer parte de um padrão relevante.

Os genes não seguem a divisão prática que muitas pessoas fazem entre “doenças da família da mãe” e “doenças da família do pai”.

Ao conversar com o médico sobre histórico familiar, os dois lados devem ser considerados.

Quando pode haver indicação de avaliação genética?

O teste genético não é um exame realizado de rotina em todas as mulheres que possuem algum caso de câncer na família.

A indicação depende da história pessoal e familiar e da probabilidade de existir uma alteração hereditária relevante.

Famílias com vários casos de câncer de mama, diagnósticos em idade jovem, câncer de ovário, câncer de mama masculino ou uma mutação já identificada em outro parente podem justificar uma avaliação específica.

Nesses casos, a análise por profissional capacitado ajuda a decidir se existe indicação para aconselhamento genético e eventual realização de teste.

O resultado também precisa ser interpretado dentro desse contexto. Um teste positivo pode modificar a forma de acompanhamento. Já um teste negativo não apaga automaticamente uma história familiar significativa, especialmente quando a alteração responsável pelos casos daquela família ainda não é conhecida.

O INCA destaca que a história pessoal e familiar é a base para avaliar a suspeita de predisposição hereditária.

Quem tem histórico familiar precisa fazer exames mais cedo?

O acompanhamento de mulheres com risco aumentado não deve ser definido apenas por uma regra de idade.

As recomendações utilizadas para rastreamento da população geral são destinadas principalmente a pessoas sem sintomas e com risco habitual. Quando há suspeita de predisposição hereditária ou outro fator importante de risco, a estratégia precisa ser individualizada.

Podem entrar nessa decisão:

• idade atual;

• parentes afetados;

• idade em que os diagnósticos ocorreram;

• presença de câncer de ovário;

• câncer de mama masculino na família;

• mutação genética já identificada;

• histórico pessoal;

• exames anteriores.

Isso evita fórmulas simplificadas, como estabelecer automaticamente que uma mulher deve iniciar exames determinado número de anos antes da idade em que sua mãe recebeu o diagnóstico.

A definição do acompanhamento depende da avaliação do risco como um todo.

Não ter casos na família não elimina o risco

A associação entre câncer de mama e hereditariedade recebe bastante atenção, principalmente durante o Outubro Rosa, mas representa apenas uma parte dos casos.

Idade, fatores hormonais e reprodutivos, excesso de peso corporal, inatividade física e consumo de bebidas alcoólicas também estão relacionados ao risco de desenvolver a doença.

Por isso, uma mulher sem nenhum caso conhecido na família não deve entender que está protegida.

Da mesma forma, quem possui uma familiar com câncer de mama não deve concluir que inevitavelmente terá a doença.

A história familiar é um dos elementos utilizados para definir o perfil de risco, não uma previsão individual.

O histórico familiar também influencia outras decisões ginecológicas

Durante a consulta ginecológica, antecedentes pessoais e familiares podem ser relevantes em diferentes momentos da vida.

A escolha de métodos hormonais, o acompanhamento durante o climatério e outras decisões relacionadas à saúde feminina precisam considerar idade, condições clínicas, histórico pessoal e familiar.

No conteúdo sobre métodos contraceptivos e escolha individualizada, a Diagnose já explica por que uma decisão contraceptiva não deve ser baseada apenas na preferência pelo método.

A mesma lógica vale para a avaliação de risco mamário: informações isoladas precisam ser interpretadas dentro do contexto de cada mulher.

A própria consulta ginecológica na Clínica Diagnose considera a avaliação das mamas e axilas como parte do exame físico global da paciente.

O que vale saber sobre o histórico da família antes da consulta?

Não é necessário ter documentos médicos de todos os familiares. Algumas informações básicas já ajudam a reconstruir o histórico:

• qual familiar teve câncer;

• qual foi o tipo de câncer;

• idade aproximada no diagnóstico;

• presença de mais de um tumor na mesma pessoa;

• casos de câncer de ovário;

• câncer de mama em homens;

• existência de teste genético na família.

Nem sempre a paciente terá acesso a todas essas informações. O que estiver disponível já pode ajudar o profissional a identificar se existe algum padrão que mereça investigação.

Perguntas frequentes sobre câncer de mama hereditário

1. Minha mãe teve câncer de mama. Isso significa que eu vou ter?

O diagnóstico da mãe pode modificar a avaliação de risco, mas não determina que a filha desenvolverá a doença. Idade do diagnóstico e presença de outros casos na família precisam ser considerados.

2. Todo câncer hereditário está relacionado aos genes BRCA?

BRCA1 e BRCA2 são os genes mais conhecidos, mas existem outras alterações genéticas associadas à predisposição hereditária ao câncer de mama.

3. Ter uma tia ou avó com câncer de mama conta como histórico familiar?

Conta, embora o grau de parentesco e o conjunto da história sejam importantes para estimar a relevância desse caso.

4. O histórico do lado do pai deve ser informado?

Deve. Alterações genéticas podem ser herdadas tanto pela linhagem materna quanto pela paterna.

5. Quem não tem ninguém na família com câncer de mama precisa se preocupar?

A ausência de casos familiares não elimina o risco. A maior parte dos cânceres de mama não está associada a uma síndrome hereditária conhecida.

Quando vale discutir o risco familiar em consulta?

A presença de vários casos de câncer de mama, diagnósticos em idade jovem, câncer de ovário ou câncer de mama masculino na família são informações que justificam uma análise mais cuidadosa.

Em vez de tentar definir o próprio risco apenas pela experiência de parentes, a avaliação médica permite organizar esses dados e identificar quando existe indicação de acompanhamento individualizado ou investigação complementar.

Se há uma história importante de câncer de mama ou ovário na sua família, a equipe de Ginecologia da Clínica Diagnose pode avaliar esses antecedentes e orientar os próximos passos de acordo com o seu perfil.

As orientações apresentadas neste artigo têm caráter informativo e não substituem a avaliação individualizada com um profissional de saúde.